Ataxia espinocerebelosa tipo 2

Resumen

Ataxia es una alteración de coordinación motora, son enfermedades neurodegenerativas afectan diversos sistemas neuronales, preferentemente al cerebelo y sus vías. Se debe a disfunción del cerebelo o de distintas vías, (cerebro cerebelosa, vestíbulo cerebelosa y espino cerebelosa).Se clasifica con criterios clínicos y genéticos, siendo la neuroimagen apoyo pero con escases en estudios con metodología cuantificada. Clasificamos las ataxias en adquiridas o hereditarias, pueden dividirse en dominantes y recesivas. Las trasmitidas por herencia dominante destacan las ataxia espinocerebelosas (SCA.spino cerebellar ataxia), las que la degeneración cerebelosa se debe a una alteración genética por expansión repetida principalmente del trinucleotido CAG. Esta patología es degenerativa y se caracteriza principalmente por ataxia cerebelosa, incoordinación de los movimientos y alteraciones de actividades superiores como aprendizaje y memoria. Describimos una SCA tipo 2, diagnosticada en mujer adulto, ofreciendo descripción detallada de las principales características epidemiológicas, clínicas, genéticas y hallazgos neuroradiologicos.