Taxonomía de las ataxias. Algoritmo de la falta de ritmo

Resumen

Las ataxias degenerativas consisten en un grupo heterogéneo de enfermedades que se dividen en una mayoría de entidades hereditarias y formas esporádicas. Con el afán de realizar un estudio exhaustivo y mejorar la calidad de atención de estos pacientes, hemos diseñado un nuevo protocolo clínico y de gabinetes que trata de caracterizar el padecimiento de cada paciente, contemplamos el seguimiento y los tratamientos. La recopilación de estos datos nos permitirá conocer con exactitud las entidades que se presentan en nuestro medio y elaborar el mejor algoritmo diagnóstico y de seguimiento para cada padecimiento. Presentamos aquí el análisis de 147 casos estudiados durante los dos últimos años con 85 casos de ataxias hereditarias, de las cuales las más frecuentes son dominantes: SCA2 (20%) seguidas de SCA3 (12.3%), y las recesivas de las cuales 6 casos de ataxia de Friedreich confirmada y un caso con diagnóstico molecular pendiente, y por último, un grupo importante de ataxias esporádicas, 62 casos, en el cual hemos individualizado síndromes “Friedreich-like” en adultos jóvenes y casos con muchos argumentos apuntando una mitocondriopatía. En personas de más de 40 años de edad predominan las atrofias de múltiples sistemas. Para diagnosticar estas entidades aplicamos el algoritmo presentado por primera vez en la Reunión Médico-Quirúrgica de diciembre 2014 y en esta publicación. Nuestro esfuerzo solamente está en su inicio y tenemos que coordinarlo con el grupo de genetistas y analizar en particular las ataxias esporádicas de inicio temprano aún no diagnosticadas. Esta serie refleja el estatus actual de las ataxias seguidas en el Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía (INNN). Pone en evidencia el requerimiento de una atención especial para estos pacientes, así como de estudios muy especializados, clínicos y de gabinete, para bien definir las entidades y no omitir las formas que tienen un tratamiento específico.