Espectro de manifestaciones asociadas a X Frágil: descripción clínica y molecular de FMR1 en una familia Mexicana

Aurelio Jara-Prado; Mayela Rodríguez-Violante; Danihui Sánchez-García; David José Dávila Ortiz de Montellano

Aurelio Jara-Prado INSTITUTO NACIONAL DE NEUROLOGÍA Y NEUROCIRUGÍA, MANUEL VELASCO SUÁREZ
Mayela Rodríguez-Violante INSTITUTO NACIONAL DE NEUROLOGÍA Y NEUROCIRUGÍA, MANUEL VELASCO SUÁREZ
Danihui Sánchez-García UNIVERSIDAD NACIONAL AUTÓNOMA DE MÉXICO
David José Dávila Ortiz de Montellano INSTITUTO NACIONAL DE NEUROLOGÍA Y NEUROCIRUGÍA, MANUEL VELASCO SUÁREZ

Abstract

Introducción: el gen FMR1 presenta una zona de tripletes CGG cuyo número es variable en la población. La mutación completa de FMR1 resulta generalmente en la hipermetilación anormal del gen y la pérdida de su expresión se refleja clínicamente en el Síndrome de X frágil y los estados intermedios en el expandido CGG se han relacionado al Síndrome de Temblor / Ataxia relacionado a X Frágil y a la Falla Ovárica Prematura.

Casos Clíncos: se presentan 3 pacientes, pertenecientes a la misma familia en quienes se realizó la determinación del expandido CGG de FMR1 y su estado de metilación, así como una descripción de los cuadros clínicos que presentaban.

Conclusión: en los pacientes con alteraciones en el expandido CGG de FMR1 las manifestaciones clínicas parecen representar un espectro continuo que va desde alteraciones de comportamiento hasta el típico síndrome de X frágil, por lo que siempre deberá mantenerse un alto índice de sospecha en pacientes con alteraciones neuropsiquiátricas de etiología no definida.