Síndrome de Aicardi

Resumen

El síndrome de Aicardi (SA) es una entidad rara y clásica que se define con una tríada de anomalías que incluyen agenesia total o parcial del cuerpo calloso, lagunas cororretinianas y espasmos infantiles. Con el advenimiento de la resonancia magnética (RM); se han encontrado a su vez varias alteraciones encefálicas (que originalmente no se describieron); por lo cual, se considera el síndrome como una malformación compleja, que incluye una combinación de agenesia de cuerpo calloso parcial o completa más otras alteraciones congénitas como displasia cortical, heterotopia periventricular o subcortical, quistes o papiloma del plexo coroides y asimetría de los hemisferios. Dicha combinación es altamente sugestiva de la enfermedad. Este complejo de anomalías junto con alteraciones del nervio óptico y/o la retina más espasmos infantiles y/o crisis focales es más importante que la clásica definición de SA. Presentamos el caso de una paciente de 32 años con historia de epilepsia desde los 3 meses de edad y discapacidad cognitiva, ingresó al servicio de urgencias con estado epiléptico. En su protocolo de estudio se encontraron hallazgos clínicos y de imagen compatibles con síndrome de Aicardi, cuya sobrevida difiere a la previamente descrita.